Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Digestive tract malformation
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Dysplasie thanatophore
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Laron
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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Alexandrinenstraße 5
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Mathildenstraße 1
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- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
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- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
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Bleickenallee 38
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- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- 22q11.2 deletion syndrome
- Digestive tract malformation
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
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Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
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- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
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